Икан медицина мектебінің (Mount Sinai) және Ұлыбритания, Бельгия, Испания, Нидерланд пен Исландия елдеріндегі әріптес зерттеушілердің бірлескен ғылыми жұмысы жүйке дамуы бұзылыстарының (ЖДБ) жаңа генетикалық себебін анықтады. Бұл жаңалық – көп жылдан бері нақты диагноз іздеп жүрген әлемдегі мыңдаған отбасы үшін үміт пен шешім бола алады.
Бұған дейін зерттеу тобы RNU4-2 / ReNU синдромын сипаттап, ғылымға жаңа бағыт ашқан болатын. Енді ғалымдар осыған ұқсас, бірақ өзгеше бұзылысты — RNU2-2 геніндегі мутациямен байланысты жаңа синдромды анықтады. Бұл екі синдром арасында ұқсастық бар, алайда RNU2-2 синдромына шалдыққан науқастарда эпилепсия белгілері жиі және ауыр түрде байқалады.
«RNU2-2 мутациясының ЖДБ-ға себеп болуы — кодталмайтын шағын гендердің жүйке жүйесі дамуына ықпалын дәлелдейтін маңызды жаңалық. Мұндай мутациялар көбіне өздігінен пайда болады, яғни ата-анасынан тұқым қуаламайды», — дейді зерттеу авторы Дэниел Грин.
Жүйке дамуы бұзылыстары — мидың және жүйке жүйесінің дамуында туындайтын ауытқулар. Оларға ақыл-ой кемістігі, аутизм спектрі бұзылыстары мен қозғалыс үйлесімінің бұзылуы жатады. Бұл жағдайлар, әдетте, балалық шақта байқалып, өмір бойына оқу, мінез-құлық пен қарым-қатынаста қиындық тудырады. Жаңа анықталған синдром — осындай бұзылыстардың тағы бір түрі.
«Сирек кездесетін генетикалық диагноз алу — науқас отбасы үшін өмірді өзгертетін шешім болуы мүмкін. Бұл дұрыс ем, күтім мен қолдауға алғашқы қадам», — дейді Unique қайырымдылық ұйымының бас директоры, PhD докторы Сара Уинн.
Зерттеудің жүзеге асуына соңғы жылдардағы генетикалық секвенирлеу технологиялары әсер етті. Атап айтқанда, Genomics England компаниясы 50 000-нан астам адамның геномын толық зерттеп, бұрын «белсенді емес» деп есептелген RNU2-2 геніндегі мутацияларды анықтады. Ғалымдар бұл генде, сондай-ақ, жасы ұлғайған сайын дені сау адамдарда пайда болатын тағы бір мутацияны тапты. Бұл қартаюмен байланысты ауруларды зерттеуге жол ашуы мүмкін.
«Біз RNU2-2 синдромының таралу жиілігі RNU4-2 / ReNU синдромынан шамамен 20 пайызға жоғары екенін есептеп отырмыз. Бұл әлем бойынша мыңдаған адамның осы бұзылыстан зардап шегіп жүргенін көрсетеді», — дейді зерттеу авторы, PhD докторы Эрнест Турро.
«Генетикалық диагноз отбасыларға өзара байланыс орнатуға, тәжірибе алмасуға және ауруды басқару тәсілдерін түсінуге көмектеседі. Бұл жаңалық — болашақта бұзылыстың молекулалық механизмдерін терең зерттеуге жол ашады», — деп қорытындылады ол.